中科院Nature Genetics發(fā)表疾病易感基因研究成果
來源:生物通
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作者:admin
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發(fā)布時間: 2013-10-11
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近日，中科院心理研究所心理健康重點實驗室王晶研究組與北京協(xié)和醫(yī)院張奉春研究組等41家機構的研究人員，通過全基因組關聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)了中國漢族人群中原發(fā)性干燥綜合癥（primary Sjgren’s syndrome）的新的易感基因。
近日，中科院心理研究所心理健康重點實驗室王晶研究組與北京協(xié)和醫(yī)院張奉春研究組等41家機構的研究人員，通過全基因組關聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)了中國漢族人群中原發(fā)性干燥綜合癥（primary Sjgren’s syndrome）的新的易感基因。相關論文已于10月6日在線發(fā)表于《自然-遺傳學》（Nature Genetics）雜志，并成為當期的最新亮點（Latest highlights）之一。 生物通 www.ebiotrade.com
干燥綜合癥是一種自身免疫性疾病（autoimmune disease），表現(xiàn)為病人的免疫細胞攻擊淚腺和唾液腺等分泌腺，造成眼干和口干等癥狀，進而還會對人體多個器官造成傷害。原發(fā)性干燥綜合癥是指病人僅患有干燥綜合癥一種自身免疫性疾病，與健康人相比，原發(fā)性干燥綜合癥病人有明顯的抑郁癥狀，同時還會出現(xiàn)嗅覺和味覺減退，以及認知能力下降等癥狀。 生物通 www.ebiotrade.com
為了揭示原發(fā)性干燥綜合癥的遺傳因素，該研究團隊開展了世界上首個針對原發(fā)性干燥綜合癥的全基因組關聯(lián)研究（一種通過掃描全基因組層面上的單核苷酸多態(tài)性來鑒別疾病易感基因的研究方法）。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析（均為中國漢族人），該研究團隊鑒別出新的原發(fā)性干燥綜合癥易感基因：GTF2IRD1和GTF2I。有研究證據(jù)表明這兩個基因與威廉氏癥候群（Williams-Beuren Syndrome）中的神經認知缺損（neurocognitive defects）密切相關。這項研究是我國科研工作者合作取得的突破性成果，是上述兩個基因與自身免疫性疾病相關的新發(fā)現(xiàn)。 生物通 www.ebiotrade.com
這些結果表明了原發(fā)性干燥綜合癥與神經認知缺損相關疾病存在共享的基因，并可能具有相似的致病機制。下一步，王晶研究組將開展自身免疫性疾病與神經/精神疾病遺傳機制的交叉分析研究，以期進一步揭示它們之間的聯(lián)系。 生物通 www.ebiotrade.com
該研究得到了來自中國科學院、科技部、衛(wèi)生部和國家自然科學基金等項目的資助。
干燥綜合癥是一種自身免疫性疾病（autoimmune disease），表現(xiàn)為病人的免疫細胞攻擊淚腺和唾液腺等分泌腺，造成眼干和口干等癥狀，進而還會對人體多個器官造成傷害。原發(fā)性干燥綜合癥是指病人僅患有干燥綜合癥一種自身免疫性疾病，與健康人相比，原發(fā)性干燥綜合癥病人有明顯的抑郁癥狀，同時還會出現(xiàn)嗅覺和味覺減退，以及認知能力下降等癥狀。 生物通 www.ebiotrade.com
為了揭示原發(fā)性干燥綜合癥的遺傳因素，該研究團隊開展了世界上首個針對原發(fā)性干燥綜合癥的全基因組關聯(lián)研究（一種通過掃描全基因組層面上的單核苷酸多態(tài)性來鑒別疾病易感基因的研究方法）。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析（均為中國漢族人），該研究團隊鑒別出新的原發(fā)性干燥綜合癥易感基因：GTF2IRD1和GTF2I。有研究證據(jù)表明這兩個基因與威廉氏癥候群（Williams-Beuren Syndrome）中的神經認知缺損（neurocognitive defects）密切相關。這項研究是我國科研工作者合作取得的突破性成果，是上述兩個基因與自身免疫性疾病相關的新發(fā)現(xiàn)。 生物通 www.ebiotrade.com
這些結果表明了原發(fā)性干燥綜合癥與神經認知缺損相關疾病存在共享的基因，并可能具有相似的致病機制。下一步，王晶研究組將開展自身免疫性疾病與神經/精神疾病遺傳機制的交叉分析研究，以期進一步揭示它們之間的聯(lián)系。 生物通 www.ebiotrade.com
該研究得到了來自中國科學院、科技部、衛(wèi)生部和國家自然科學基金等項目的資助。